POMOCNE LINKI
Poniżej znajdziesz miejsca na mapie MLD, które mogą pomóc Ci odnaleźć się w rzeczywistości tej choroby. Możesz w nich zdobyć nie tylko wiedzę, ale także podpatrzeć, jak funkcjonują na co dzień chorzy na MLD.
Fundacja Per Humanus
-
ul. Radzymińska 183
03-576 Warszawa - www.perhumanus.pl
- fundacja.per.humanus@gmail.com
Fundacja Bohatera Borysa
-
Al. Jana Pawła II 3A / 126
80-462 Gdańsk - +48 604452424
- fundacjabb.pl
- tojest@fundacjabb.pl
Bohater Borys
po_diagnozie
Konto instagramowe Zosi Zajdel: O diagnozie i tym, co dalej ❤️ Mama zdrowej Asi i Jerzyka z MLD.
Źródła i bibliografia
Tworząc te stronę, oparliśmy się o źródła i publikacje, z których możesz również czerpać wiedzę.
- Laugwitz, Lucia et al. Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management European Journal of Paediatric Neurology, Volume 49, 141 - 154
- Laugwitz L. Mechtler, TP, Janzen N, I wsp. Newborn screening and Presymptomatic Treatment of Metachromatic Leukodystrophy. N Eng J Med. 2024 Sep 18
- Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata - 2019-2026
- EPAR Libmeldy
- National Organization for Rare Disorders [Internet]. “Metachromatic Leukodystrophy.” Last modified: 2022.
- Kehrer C et al. Dev Med Child Neurol 2011; 53(9):850-855. Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): The Library. Published: April 19, 2021.
- Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Published: March 22, 2021. Available from Wang D, Gao G. Discov Med 2014;18(98):151-161.
- Konferencja: Terapia genowa - przełom w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej – Sejm, 07.01.2025 r.
- Terapie genowe – wyzwania dla medycyny w XXI wieku "Gene therapies – challenges for medicine in the 21st century." Prof. dr hab. Krzysztof Kałwak
- Leukodystrofia metachromatyczna okiem konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. dr hab. n. med. JUSTYNA PAPROCKA
- Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, Projekt: „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce"
- Allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych – przebieg, powikłania
Edukacja dzieci z chorobami rzadkimi
Publikacja skierowana jest do szerokiego grona odbiorców – od dyrektorów szkół, przez nauczycieli, przedstawicieli systemu edukacyjnego, lekarzy, psychologów i terapeutów, a skończywszy na rodzicach i opiekunach dzieci żyjących z chorobami rzadkimi.
Wiedza ze świata
Ważne strony zagraniczne, które mogą wzbogacić wiedzę o MLD
Artykuły naukowe
- The burden of disease in metachromatic leukodystrophy: results of a caregiver survey in the UK and Republic of Ireland
- The importance of early diagnosis and views on newborn screening in metachromatic leukodystrophy: results of a Caregiver Survey in the UK and Republic of Ireland
- Improving newborn screening test performance for metachromatic leukodystrophy: Recommendation from a pre-pilot study that identified a late-infantile case for treatment
- Newborn Screening and Presymptomatic Treatment of Metachromatic Leukodystrophy