Badania przesiewowe

O pilne wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) apelują zarówno władze Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, jak również rodzice dzieci z MLD.

Do terapii MLD, którymi dysponujemy, kwalifikują się tylko pacjenci na wczesnym etapie rozwoju choroby. Musi to być pacjent bezobjawowy (lub skąpoobjawowy), czyli taki, którego możemy znaleźć w ramach screeningu noworodkowego, czyli screeningu populacyjnego.

Badanie przesiewowe noworodków jest bardzo ważnym postępowaniem profilaktycznym.

Polega ono na wstępnej identyfikacji chorób wrodzonych za pomocą testów analitycznych przed wystąpieniem objawów klinicznych. Choroby te niewykryte w pierwszym miesiącu życia prowadzą do zaburzeń rozwoju i często do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, wykluczającej samodzielne funkcjonowanie osoby chorej w społeczeństwie.

Program polityki zdrowotnej pn. Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019-2026 jest skierowany do wszystkich dzieci urodzonych w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia.

Zgodnie z danymi zawartymi w Programie w Polsce rodzi się w ciągu roku blisko 450 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych w jego kształcie obowiązującym do końca ubiegłego roku.

Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, na podstawie analizy krwi noworodków pobranej na specjalną bibułę, co umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia już w pierwszych tygodniach, a nawet dniach życia.

Wrodzone wady metabolizmu oraz inne choroby objęte badaniami przesiewowymi noworodków są to w większości genetycznie uwarunkowane schorzenia, dlatego profilaktyka pierwotna tych chorób jest niemożliwa. W tych przypadkach jedynie wczesne, tj. przedobjawowe wykrycie choroby umożliwia przeżycie dziecka oraz poprawia rokowanie co do przebiegu klinicznego. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby możliwe jest szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia, które łagodzi objawy chorobowe i zapobiega wystąpieniu nieodwracalnych powikłań wielonarządowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych dostępnych w przesiewie dla noworodków, co czyni nas jednym z liderów w tej dziedzinie. Wyprzedzają nas jedynie Włosi, posiadający 58 jednostek w screeningu w regionach oraz 48 dostępnych w całym kraju. Polska ma ogromne szanse być liderem dzięki dostępnym laboratoriom oraz wysoko wykwalifikowanej kadrze.

W dyskusji o konieczności rozszerzenia badań przesiewowych noworodków wskazuje się na następujące jednostki chorobowe: adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (ALD-X), niedobór dekarboksylazy aromatycznych aminokwasów (AADCd) oraz leukodystrofię metachromatyczną (MLD).

Biorąc pod uwagę fakt dostępności terapii przyczynowej MLD, obecność szybkich i prostych testów diagnostycznych oraz fakt, że choroba ta spełnia wszystkie kryteria zaproponowane przez Wilsona i Jungnera w 1968 r. powinna zostać włączona do badań przesiewowych.

Norwegia, jako pierwszy kraj w Europie, uruchomiła od stycznia 2025 r. narodowy program badań przesiewowych noworodków obejmujący MLD. Dzięki temu został już zdiagnozowany pierwszy pacjent kwalifikujący się do leczenia.

Pilotażowe programy badań przesiewowych są aktualnie prowadzone w Niemczech, Austrii, Włoszech (prospektywny pilotaż w regionach Lombardia, Toskania, Umbria) oraz w Stanach Zjednoczonych (stanowe programy pilotażowe w Illinois, Maryland, Minnesota, Pensylwania, Utah i Nowy Jork). W grudniu 2025 r. dodano MLD do Zalecanego Jednolitego Panelu Badań Przesiewowych (RUSP), czyli krajowych wytycznych obejmujących listę schorzeń, w kierunku których rząd federalny zaleca badanie wszystkich noworodków w USA po urodzeniu.

Szwecja opublikowała krajową rekomendację, by dodać MLD do swojego programu badań przesiewowych (zmiany te wejdą w życie we wrześniu 2026 r., a pełne wdrożenie programu przewidywane jest na początek 2027 r.). Francja (HAS) prowadzi formalny przegląd dowodów z rekomendacją planowaną na koniec 2026 r., a Niemcy (G‑BA) mają zakończyć ocenę pod koniec 2027 r. Przeglądy dowodów naukowych nad zasadnością wprowadzenia MLD do badań przesiewowych prowadzone są również w Słowenii i Rumunii (planowane poszerzenie programu z 3 do 18 chorób w 2026 r., w tym prawdopodobnie MLD – jednak nie ma jeszcze potwierdzenia, które choroby będą dodane do panelu).

Wielka Brytania negatywnie zarekomendowała dodanie MLD do powszechnych badań
przesiewowych mimo dostępności terapii genowej Libmeldy od 2022 r. Spośród 37 dzieci zdiagnozowanych od tego czasu ze względu na zbyt późną diagnozę tylko 6 otrzymało terapię. Należy przy tym podkreślić, że w Wielkiej Brytanii bada się obecnie w powszechnym przesiewie noworodków jedynie 10 chorób i tylko jedną dodano do panelu badań przesiewowych w ciągu ostatniej dekady. Dodanie MLD jest rozważane, ale nie wcześniej niż w latach 2029–2030.

Wdrożenie w Polsce programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, a trend włączania MLD do badań przesiewowych ma już charakter globalny. Wczesne rozpoznanie tej choroby uznawane jest za nowy standard profilaktyki w krajach rozwiniętych.

W imieniu rodziców dzieci z MLD, z uwagi na dostępność skutecznego leczenia w fazie bezobjawowej, możliwość korzystania z terapii w ramach ścieżki S2, w zakresie
subfunduszu dedykowanego finansowaniu chorób rzadkich u dzieci (zgodnie ze
znowelizowanymi zapisami ustawy o Funduszu Medycznym) lub zagranicznych systemów ubezpieczeniowych oraz ogromne znaczenie etyczne i społeczne wczesnej diagnozy, apelujemy o włączenie MLD do krajowego programu badań przesiewowych noworodków, zapewniając tym samym równy dostęp do nowoczesnej diagnostyki i terapii noworodkom urodzonym w naszym kraju.