Do terapii MLD, którymi dysponujemy, kwalifikują się tylko pacjenci na wczesnym etapie rozwoju choroby. Musi to być pacjent bezobjawowy (lub skąpoobjawowy), czyli taki, którego możemy znaleźć w ramach screeningu noworodkowego, czyli screeningu populacyjnego. 

Badanie przesiewowe noworodków jest bardzo ważnym postępowaniem profilaktycznym. 

Polega ono na wstępnej identyfikacji chorób wrodzonych za pomocą testów analitycznych przed wystąpieniem objawów klinicznych. Choroby te niewykryte w pierwszym miesiącu życia prowadzą do zaburzeń rozwoju i często do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, wykluczającej samodzielne funkcjonowanie osoby chorej w społeczeństwie. 

Program polityki zdrowotnej pn. Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019-2026 jest skierowany do wszystkich dzieci urodzonych w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia. 

Zgodnie z danymi zawartymi w Programie w Polsce rodzi się w ciągu roku blisko 450 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych w jego kształcie obowiązującym do końca ubiegłego roku. 

Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, na podstawie analizy krwi noworodków pobranej na specjalną bibułę, co umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia już w pierwszych tygodniach, a nawet dniach życia. 

Wrodzone wady metabolizmu oraz inne choroby objęte badaniami przesiewowymi noworodków są to w większości genetycznie uwarunkowane schorzenia, dlatego profilaktyka pierwotna tych chorób jest niemożliwa. W tych przypadkach jedynie wczesne, tj. przedobjawowe wykrycie choroby umożliwia przeżycie dziecka oraz poprawia rokowanie co do przebiegu klinicznego. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby możliwe jest szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia, które łagodzi objawy chorobowe i zapobiega wystąpieniu nieodwracalnych powikłań wielonarządowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych dostępnych w przesiewie dla noworodków, co czyni nas jednym z liderów w tej dziedzinie. Wyprzedzają nas jedynie Włosi, posiadający 58 jednostek w screeningu w regionach oraz 48 dostępnych w całym kraju. Polska ma ogromne szanse być liderem dzięki dostępnym laboratoriom oraz wysoko wykwalifikowanej kadrze. 

W dyskusji o konieczności rozszerzenia badań przesiewowych noworodków wskazuje się na następujące jednostki chorobowe: adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (ALD-X), niedobór dekarboksylazy aromatycznych aminokwasów (AADCd) oraz leukodystrofię metachromatyczną (MLD).

Biorąc pod uwagę fakt dostępności terapii przyczynowej MLD, obecność szybkich i prostych testów diagnostycznych oraz fakt, że choroba ta spełnia wszystkie kryteria zaproponowane przez Wilsona i Jungnera w 1968 r. powinna zostać włączona do badań przesiewowych.

O pilne wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) apelują zarówno władze Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, jak również rodzice dzieci z MLD.