Około 70% rzadkich chorób zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, jednak wiele nie daje objawów od razu po narodzinach. Wczesna interwencja może zapobiec rozwojowi objawów lub spowolnić chorobę, znacząco poprawiając jakość życia dziecka, jego rodziny i społeczeństwa.

Do takich chorób należy leukodystrofia metachromatyczna, którą można wykryć u noworodka badaniem przesiewowym, a leczenie wdrożone przed wystąpieniem pierwszych objawów zapobiega rozwojowi choroby.

W Polsce nie wykonuje się badań przesiewowych w kierunku MLD, choć coraz więcej i głośniej się o tym mówi i mamy nadzieję, że dojdzie do włączenia MLD w program badań przesiewowych noworodków w najbliższym czasie.

Chociaż w niektórych krajach programy badań przesiewowych zostały rozszerzone, wciąż brakuje konsensusu co do tego, które choroby powinny być objęte przesiewem. Praktyki te różnią się już od lat 60., stąd pilna potrzeba wspólnego podejścia na poziomie europejskim. EURORDIS aktywnie dąży do harmonizacji kryteriów i polityk we wszystkich państwach członkowskich UE.

Zapraszamy Państwa do lektury do raportu EURODIS, a także do obejrzenia relacji apelu amerykańskich rodzin dzieci chorych na MLD, które udały się do Waszyngtonu, aby zaapelować do sekretarza Kennedy’ego o włączenie leukodystrofii metachromatycznej do federalnego panelu badań przesiewowych noworodków. Rodziny te przyjechały z Alaski, Oregonu, Teksasu, Alabamy, Florydy, Arizony i Pensylwanii, aby zorganizować briefing w Kongresie i przedstawić ludziom dzieci, które mogą chodzić, mówić i dorastać dzięki cudowi terapii genowej.