Łączone posiedzenie zespołów: Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci.
22 kwietnia br. w Sejmie RP odbyło się łączone posiedzenie zespołów: Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, których pracom przewodniczy posłanka prof. Alicja Chybicka oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego i Parlamentarnego Zespołu ds. SMA – przewodniczącą tych zespołów jest posłanka Iwona Kozłowska. Tematem posiedzenia były “Perspektywy rozwoju badań przesiewowych noworodków”, a wśród rozpoznań, które należałoby włączyć do panelu badań przesiewowych noworodków w Polsce wymieniano również leukodystrofię metachromatyczną.
Wśród zaproszonych prelegentów znaleźli się: prof. Justyna Paprocka – Konsultant Krajowa w dziedzinie Neurologii Dziecięcej, dr Mariusz Ołtarzewski – koordynator badań przesiewowych w Zakładzie Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie (IMiD), Stanisław Maćkowiak – prezes Krajowego Forum Orphan, prof. Jolanta Sykut-Cegielska – Konsultant Krajowa w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej oraz prof. Monika Gos – zastępca kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Genetyki Molekularnej IMiD.
Prof. Justyna Paprocka, Konsultant Krajowa w dziedzinie Neurologii Dziecięcej, w swojej prezentacji zatytułowanej “Czas to mózg – poprawa dostępu do badań diagnostycznych w chorobach rzadkich w obszarze neurologii dziecięcej ze szczególnym uwzględnieniem badań przesiewowych noworodków “, mówiła o kolejnych, zarejestrowanych formach terapii w chorobach lizosomalnych, w tym o terapii komórkowo-genowej w leukodystrofii metachromatycznej, wspominając, że w Sejmie RP mówiono o niej już kilka miesięcy temu. Prof. Paprocka wymieniła trzy, bardzo ważne z punktu widzenia neurologicznego jednostki chorobowe, w leczeniu których wcześniej zastosowane leczenie może zapobiec wystąpieniu postępującego uszkodzenia układu nerwowego, w tym leukodystrofię metachromatyczną. Prof. Paprocka przedstawiła schemat skryningu noworodkowego w MLD, dostępne w zależności od postaci choroby terapie w MLD: atidarsagen autotemcel (lek Libmeldy) i przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego (HSCT) oraz krok po kroku przebieg leczenia z zastosowaniem terapii genowej ex vivo. W odniesieniu do leku Libmeldy prof. Paprocka powiedziała, że brak jest jak dotąd dostępu do terapii leukodystrofii metachromatycznej w Polsce.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan (KFO), wymienił leukodystrofię metachromatyczną (za Audytem KFO 2024 z lipca ubiegłego roku) pośród 11 rozpoznań, o które postulują pacjenci w ramach rozszerzenia Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Prezes KFO wspomniał o petycji utworzonej z inicjatywy KFO podczas konferencji w ramach Polskiej Prezydencji w UE pt. “W kierunku unijnego planu działania dla chorób rzadkich” 10 kwietnia br., w której również jest mowa o MLD. Prezes Maćkowiak określił badania przesiewowe najbardziej efektywną, najtańszą i najbardziej oczekiwaną interwencją.
Po wypowiedzi prezesa KFO głos zabrała prof. Chybicka, odnosząc się do MLD, mówiąc, że leukodystrofię metachromatyczną można wyleczyć i że oczekuje wyników analizy, które pokażą, że mimo wysokich nakładów na terapię genową, ta inwestycja jest opłacalna, ponieważ dziecko rośnie zdrowe, a jego rodzice mogą pracować. Prof. Chybicka, przypominając, że 80% chorób rzadkich to są choroby genetycznie uwarunkowane, powiedziała również, że prof. Krzysztof Kałwak ma ambicję, żeby stworzyć we Wrocławiu ośrodek, w którym będą podawane terapie genowe.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, Konsultant Krajowa w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej w swojej prezentacji dotyczącej “Praktycznych aspektów badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu” wskazywała, że badania przesiewowe noworodków to nie pobranie krwi na bibułę i wykonanie testu, a wieloetapowy system. Prof. Sykut-Cegielska omówiła wyzwania i pułapki w badaniach przesiewowych noworodków. W odniesieniu do MLD prof. Sykut-Cegielska również mówiła o nowej opcji leczenia dla wczesnych podtypów MLD, o schemacie i praktycznych aspektach badania przesiewowego w kierunku MLD oraz generalnie o koniecznych do zapewnienia w opiece nad pacjentami wykrytymi w ramach badań przesiewowych: ośrodkach referencyjnych z akredytacją, wielodyscyplinarnych zespołach, dostępie (refundacja) do skutecznego leczenia oraz opcji doboru spersonalizowanej terapii.
W części posiedzenia poświęconej dyskusji głos zabrała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która sama określiła się jako orędowniczka przesiewu i rozszerzania panelu badań przesiewowych.
Katarzyna Lisowska, reprezentująca Fundację Per Humanus, która ma pod swoją opieką pacjentów chorych na leukodystrofię metachromatyczną, przypomniała, że terapia genowa w MLD jest dostępna, może być podana i te dzieci będą uratowane, ale najpierw jest potrzebny przesiew noworodkowy. Od ostatniego spotkania w Sejmie w styczniu br., w którym uczestniczyli rodzice dzieci chorych na leukodystrofię metachromatyczną, powstała strona internetowa o tej chorobie. Strona poświęcona leukodystrofii metachromatycznej powstała na potrzeby rodziców dzieci, u których ta choroba jest diagnozowana. Katarzyna Lisowska zwróciła uwagę na fakt, że musimy pamiętać również o rodzinie diagnozowanych dzieci. Wychwycenie w przesiewie chorego dziecka, możliwość podania mu skutecznego leczenia, pozwoli tym samym zaoszczędzić zdrowia, życia, pieniędzy całej rodziny.
Podczas dyskusji głos zabrali również zaproszeni przedstawiciele instytucji publicznych, w tym m.in. Aleksandra Saniewska-Kilim, naczelnik Wydziału w Departamencie Równości w Zdrowiu Ministerstwa Zdrowia, która wyraziła dużą otwartość MZ na poszerzanie badań tego typu, wskazując jednocześnie, że jest to proces długotrwały, wymagający opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) oraz ustawowego zabezpieczenia środków budżetowych na jego realizację.
Posłanka Iwona Kozłowska podsumowała posiedzenie, dziękując za zgodność co do tego, jakie zadania są przed zgromadzonymi. Nawiązując do wypowiedzi dr. Ołtarzewskiego z IMiD przewodnicząca stwierdziła, że – dzięki przepływowi informacji i wymianie doświadczeń – jesteśmy w lepszym punkcie niż odkrywcy-naukowcy, którzy zainicjowali ścieżkę programu badań przesiewowych. W opinii posłanki Kozłowskiej ta praca jest kontynuowana i Polska ma w tym swój ogromny udział, będąc na dobrym miejscu w skali świata. Przewodnicząca zadeklarowała, że będą dalej działać z prof. Chybicką, organizować kolejne spotkania, aby mobilizować parlamentarzystów, ale przede wszystkim MZ i wszystkie instytucje, aby wesprzeć i pomóc dzieciom i ich rodzinom, szczególnie zważywszy na demografię (spadek liczby urodzeń), mając na uwadze komfort dzieci i ich rozwój.
