Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – eksperci apelują o natychmiastowe włączenie MLD do badań przesiewowych noworodków
Podczas posiedzenia Parlamentarnych Zespołów w Sejmie RP 9 lutego 2026 r. eksperci jednoznacznie wskazali, że leukodystrofia metachromatyczna (MLD) powinna zostać pilnie włączona do programu badań przesiewowych noworodków. Jak podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz‑Bełdzińska, prezes zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, „wczesne objawy leukodystrofii metachromatycznej są nieswoiste i subtelne”, co sprawia, że choroba jest rozpoznawana zbyt późno, a dzieci tracą szansę na skuteczną terapię genową.
Dostępna terapia genowa znacząco poprawia rokowanie, jednak w Polsce nie jest jeszcze stosowana. Teoretycznie obecnie dzieci wymagające leczenia mogłyby być kierowane do leczenia za granicę, gdzie zarejestrowana w procedurze europejskiej terapia genowa jest dostępna, jednak w praktyce pacjenci trafiają do diagnostyki w zaawansowanym stadium choroby, gdy w większości przypadków nie ma już możliwości zastosowania leczenia przyczynowego.
Wrocławski ośrodek “Przylądek Nadziei”, kierowany przez prof. Krzysztofa Kałwaka, oczekuje na akredytację, która umożliwiłaby rozpoczęcie terapii – byłby to pierwszy taki ośrodek w Europie Wschodniej.
Dane międzynarodowe potwierdzają skalę wyzwania: w Wielkiej Brytanii jedynie 4 z 17 pacjentów z wczesnym początkiem MLD zakwalifikowało się do leczenia, ponieważ pozostali zostali zdiagnozowani zbyt późno. Tymczasem Stany Zjednoczone już włączyły MLD do jednolitego panelu badań przesiewowych, a kolejne kraje prowadzą pilotaże.
Eksperci podkreślili, że bez natychmiastowego rozszerzenia badań przesiewowych oraz uruchomienia krajowego ośrodka leczenia terapia genowa pozostanie w Polsce niewykorzystana, a dzieci nadal będą tracić szansę na życie i zachowanie sprawności.